Ден на редките болести, 28 февруари 2022 г.

В този ден на редките заболявания Сдружение Ретина България призовава за осведоменост за важността и ползите от генетичната диагностика за наследствените дегенерации на ретината (НДР).

Денят на редките болести, отбелязван на 28 февруари навсякъде по света, е ден, в който международната общност се обръща с изискване  за справедливост и приобщаване на 300 милиона души по света, живеещи с рядко заболяване. 30 милиона от засегнатите от рядка болест живеят в Европа, а в България броят на засегнатите е около 450 хиляди души.

Редките очни болести са водещата причина за загуба на зрение сред децата и младите хора в Европа. Редките очни заболявания засягат не само зрението, но също така засягат благосъстоянието на човека и възможностите му за образование и трудова заетост.

Ние, Сдружение Ретина България заедно с всички организации-членове на Retina International www.retina-international.org подчертаваме  необходимостта от справедлив достъп до услуги, в това число нуждата от генетична диагностика, включваща генетични изследвания и генетично консултиране за тези, които живеят с наследствени дегенерации на ретината.

Наследствените дегенерации на ретината са разнообразна група от редки очни заболявания, причиняващи прогресивна дегенерация на ретината и често водят до загуба на зрение. Тези редки очни заболявания засягат не само самите  пациенти, но семействата и лицата, които се грижат по различни начини за тях.

Генетичната диагностика е единственият начин за окончателно диагностициране на наследствените болести на ретината. Генетичната диагностика дава възможност на пациента да участва в подходящи клинични изпитвания за съответните лечения или да се присъедини към регистър на пациентите, който помага за попълването на предстоящи и бъдещи клинични изпитвания. Има нужда от по-голяма информираност и обучение на здравните специалисти относно ползите от генетичното изследване и консултиране за наследствените дегенерации на ретината.

Български пациенти и специалисти се включиха в проведено наскоро двуфазно проучване на Retina International на текущата среда за генетично изследване и консултиране. Предварителните международни данни показват, че 36% от специалистите по очни грижи или не са били наясно сгенетичната диагностика за наследствените дегенерации на ретината, или са останали неутрални към засегнатите лица, преминаващи през процеса, или не са гинасърчили да се диагностицират генетично.

Д-р Петя Стратиева, председател на Сдружение Ретина България, заявява, че „В България има липса на осведоменост както сред специалистите по очни грижи, така и сред пациентите относно важността на генетичната диагностика на наследствените дегенерации на ретината. Тъй като НДР са редки заболявания, някои офталмолози може да видят само един случай на НДР на година и не знаят къде да изпратят пациента или какви по-нататъшни стъпки да предприемат. Същевременно има пациенти, които са били диагностицирани преди 20 години, но оттогава не са посещавали офталмолог. Важно е да се образова общността не само защо генетичната диагностика е необходима, но и за процеса на предоставяне на самата генетична диагноза. Осведомеността е първата стъпка!”

Получаването на генетична диагноза е дълъг и труден процеси тежестта за ориентиране и навигиране в този процес се понася в най-голямата си част от пациента. В същото проучване на Retina International 42% от респондентите са без предоставено генетично консултиране преди генетично изследване и 34% не са получили генетично консултиране след предоставянето на резултатите от генетичното изследване. Генетичните консултанти играят основна роля в процеса, като предоставят на пациента и семейството му разбирането  и информацията, които са им необходими за да се адаптират към поставената им генетична диагноза. Спешно е необходим модел на добра практика за достъп до услуги за генетично изследване и консултиране за наследствените дегенерации на ретината.

В този ден на редките заболявания Сдружение Ретина България и Retina International призоваваме за справедлив и навременен достъп до услуги за генетична диагностика за тези, които живеят с НДР. Справедливият достъп и устойчивият механизъм на финансиране на услугите за генетично изследване и консултиране ще спомогнат за:

1. Подобряването на грижите и благосъстоянието на хората, живеещи с наследствени дегенерации на ретината.
2. Предоставяне на информацията, необходима за вземане на решения за последващи действия и за справяне със състоянието.
3. Увеличаване на достъпа до клинични изпитвания и терапии (където има налични такива) и
4. Ускоряване на медицинските изследвания и иновации.
   

Сдружение Ретина България е основана и ръководена от пациенти организация, насърчаваща изследователската дейност и застъпваща се за политиките за живеещите с редки генетично унаследяеми и свързани с възрастта дегенерации на ретината. Сдружението е юридическо лице с нестопанска цел, извършващо дейност в обществена полза.

Ние, в Сдружение Ретина България вярваме, че образованието, водещо до участие, е ключов двигател за успешните иновации. Стремим се да образоваме общността си, която от своя страна да бъде обучител на други засегнати пациенти и семействата им, както и на всички съответни заинтересовани страни и на лица и институции - отговорни за вземането на  решения.
 
За повече информация, моля свържете се с:
Д-р Петя Стратиева, д.б.н.
Председател на Сдружение Ретина България
pstratieva@retinabulgaria.bg
 
Посетете нашия уебсайт: www.retinabulgaria.bg